Gene Annotation: Case 2  

    The human INK4A/ARF (ARF = alternate reading frame) tumor suppressor region on
    the short arm of chromosome 9 produces two mRNA transcripts through alternative
    cis-splicing (intra-molecular splicing) that encode two divergent products,
    the proteins p16INK4a and p19ARF. Both play important, though very different,
    roles in cell growth, survival and senescence. The two transcripts have different
    first coding exons but share the coding sequences of exon 2 and 3. However, the
    presence of different first exons in the two transcripts causes exons 2 and 3 to
    be read in different reading frames. Hence there is no amino acid identity between
    the resulting proteins.

    Image

    Figure: INK4A/ARF. Exons are shown as boxes, introns as line. Shaded regions of
    exons are translated, white regions untranslated.

    a. Would you describe this case as one in which one or more than one gene is
    involved in generating the final transcript/s and/or the polypeptide/s that result
    from the process described?

        Clearly one gene
        Probably only one gene
        Unclear
        Probably more than one gene
        Clearly more than one gene
        Skip Item
      
    b. How appropriate are the following descriptions of this case? (If alphabetic letters
    are used to mark a RNA segment, we are referring to the corresponding DNA sequence.)

        b.1.  One gene: A to F

                appropriate         neutral             inappropriate
                                                       
        b.2.  Two genes: A to F and B to F

                appropriate         neutral             inappropriate
                                                       
        b.3.  Other:  

    c. Are there any other specific names you would use for any of the regions of the
    sequence in this case?

    

    d. If the case description does not provide you with the information you need to reply,
    please indicate what else you would need to know.

    

  Glossary